Zugangsmöglichkeiten zur Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Störung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Sie wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom verursacht, die zu einem Fehlen des Dystrophin-Proteins führen, eines Proteins, das dazu beiträgt, die Muskelzellen intakt zu halten. Es handelt sich um die häufigste neuromuskuläre Störung, von der weltweit bis zu 1 von 3 600 männlichen Geburten betroffen ist. Die Symptome treten in der Regel in der frühen Kindheit auf, zwischen dem 3. und 5. Die Krankheit betrifft in erster Linie Jungen, kann aber auch Mädchen betreffen, obwohl dies recht selten ist. Die Standardtherapie, die das Fortschreiten der DMD verzögern kann, basiert auf Kortikosteroiden. Die beiden bei DMD hauptsächlich verwendeten sind deflazacort und Prednison/Prednisolon.
